Die Begriffe “Morbus Meulengracht”, “Morbus Gilbert” oder “Morbus Gilbert Meulengracht” bezeichnen alle den gleichen autosomalen rezessiven genetischen Defekt. Da dieser immer gutartig und ausschließlich genetisch bedingt ist, wäre bei dem Morbus Meulengracht die Bezeichnung Erkrankung per definitione falsch.
Der Morbus Meulengracht betrifft circa 2 bis 5 Prozent der Weltbevölkerung und tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Meist zeigt er sich im Anschluss an die Pubertät.
Ursachen und Gründe
Beim Morbus Meulengracht ist die Verarbeitung von Bilirubin gestört. Bilirubin entsteht als Abbauprodukt von Hämoglobin (roter Blutfarbstoff), wenn rote Blutkörperchen zerfallen. In seinem Urzustand ist Bilirubin nicht wasserlöslich und muss daher an Proteine gebunden werden, um als “indirektes Bilirubin” im Blutfluss zur Leber transportiert werden zu können. Dort wird es durch ein Enzym, das UDP – Glucuronosyltransferase vom Eiweiß gelöst und damit wasserlöslich. In diesem Zustand kann Bilirubin ausgeschieden werden.
Von dem genetischen Defekt, der als Morbus Meulengracht bezeichnet wird, ist nun dieses UDP – Glucuronosyltransferase betroffen. Dieses Enzym ist im Körper bei bestehendem Defekt nur zu ungefähr 30% des Normwertes vorhanden und seine Aktivität ist sehr stark eingeschränkt. Der Morbus Meulengracht muss vom wesentlich gefährlicheren Crigler-Najjar Syndrom unterschieden werden.
Bei diesem fehlt aufgrund eines genetischen Defektes das UDP – Glucuronosyltransferase vollständig, was zu einem schweren Ikterus (Gelbfärbung von Haut, Schleimhäuten sowie der Bindehaut des Auges) führt. Dieser Kernikterus führt meist zu einer irreparablen Schädigung des zentralen Nervensystems beim Neugeborenen. Die daraus resultierende Enzephalopathie (krankhafte Veränderungen des Gehirns) führt frühzeitig zum Tod.
Symptome und Diagnose
Morbus Meulengracht ist in der Regel beschwerdefrei und vom betroffenen Patienten nicht spürbar. Erkennen kann man diesen genetischen Defekt bei der Beobachtung des Bilirubinwertes, der im Tagesverlauf starken Schwankungen unterliegt. Äußerliches Anzeichen des Morbus Meulengracht ist die Gelbfärbung der Augen (medizinisch: Ikterus), die sich auch im Tagensverlauf mal stärker und mal schwächer darstellt. Diese Veränderung der weißen Bindehaut fällt meist zunächst Personen auf, die dem Betroffenen nahestehen. Ursächlich für die Verfärbung ist das indirekte Bilirubin.
Durch Infektionen oder Fastenkuren kann es zu einer Verstärkung des Symptoms kommen, manchmal in Verbindung mit Übelkeit, Unwohlsein oder einem unbehaglichen Gefühl im Bereich der Leber.
Die Diagnose lässt sich nur über die Bestimmung der Werte für das indirekte Bilirubins erstellen. Um diese zu ermitteln, wird der Arzt dem Betroffenen Blut abnehmen. Liegt der Bilirubinwert über dem durchschnittlichen Wert (bis zu 1 mg/dl), kann dies ein Indiz für das Vorliegen eines Morbus Meulengracht sein.
Zur Untermauerung der Diagnose, wird der Betroffene häufig noch einem Fasten- oder Nikotinsäuretest unterzogen. Beim Fasten oder der Gabe von Nikotinsäure steigt die Konzentration des indirekten Bilirubins im Blut an. So kann eindeutig nachgewiesen werden, dass es sich um Morbus Meulengracht handelt.
Therapie
Eine Therapie der Morbus Meulengracht ist nicht möglich und auch nicht notwendig. Der genetische Enzymdefekt schränkt weder die Lebenserwartung ein noch führt er zu Beschwerden.
Anders verhält es sich beim Crigler – Najjar – Syndrom. Das völlige Fehlen der Glucuronosyltransferase kann durch Blaulichttherapie, Tinprotoporphyrin, Calciumcarbonat und Calciumphosphatgaben ausgeglichen werden. Diese Therapeutika bewirken, dass das Bilirubin wasserlöslich wird und damit ausgeschieden werden kann.
Prognose bei Morbus Meulengracht
Da es sich bei der Morbus Meulengracht um die harmlose Form eines Crigler-Najjar-Syndroms handelt, die kaum bis keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung der Betroffenen hat, ist die Prognose sehr gut, das Auftreten von Beschwerden und die Lebenserwartung ist ebenso hoch wie die von nicht betroffenen Personen.
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